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找出人類腦部疾病 跳躍基因是關鍵!

台北市 / 綜合報導

許多新生兒大腦發育疾病,包括難治型癲癇,智力發展遲緩是跟基因有關,但人類身上有兩萬多個基因,怎麼找出基因突變,醫學研究團隊以跳躍基因,成功找出30幾個可能造成大腦發育疾病的基因,這個原創性的新方法,刊在頂尖國際期刊成為研究新契機。

小喆,四歲九個月,癲癇一發病,躺在地上不斷抽蓄,從兩歲多發病,看了無數醫生。小喆是醫學團隊下一個觀察人選,團隊運用生物學家跳耀基因理論,因為玉米粒顏色不一,找出變異性,從人體兩萬多個基因中主動出擊,找出導致大腦異常的基因。

幾個月內找出30幾個造成大腦發育疾病的基因,團隊很興奮,這項原創研究也登上國際期新生兒大腦發育疾病,包括小腦症、難治型癲癇或智力發展遲緩找出變異基因,未來提早篩檢疾病,甚至發展出新的治療對策。

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